La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria congénita que se manifiesta en colesterol alto. Esto sucede con bastante frecuencia, en aproximadamente 1 de cada 500 personas.
Razones
La genética es responsable de la enfermedad, ya que la causa de su aparición es un gen defectuoso. Existe una violación del intercambio de lipoproteínas y lípidos en la sangre. Esto conduce a niveles anormalmente altos de colesterol incluso a una edad temprana.
La causa más común es un trastorno de los receptores hepáticos para las partículas de LDL que transfieren el colesterol al hígado.
Síntomas
El colesterol alto se puede diagnosticar por casualidad, ya que no se acompaña de dolor y otras manifestaciones. A veces, el nivel de colesterol puede ser tan alto que los tumores de piel comienzan a aparecer en forma de ganglios (xantomas) o el depósito de una sustancia amarilla en la piel del párpado superior (xantelasma). Sin embargo, la intervención médica es necesaria porque, en última instancia, el colesterol alto conducirá a la aterosclerosis, un mayor riesgo de enfermedad vascular, que incluye infarto de miocardio o accidente cerebrovascular.
Diagnósticos
El colesterol alto en sangre se puede detectar durante el análisis bioquímico. Más tarde, se realizan pruebas genéticas, que revelan una posible mutación.
Tratamiento
Al igual que con el aumento habitual del colesterol, es necesaria una dieta saludable y actividad física. Esto por sí solo no es suficiente, porque el cuerpo tiene una tendencia inducida genéticamente a acumular colesterol. Por lo tanto, se deben obtener medicamentos para reducir el colesterol (especialmente estatinas e inhibidores de PCSK9). En casos severos, se realiza plasmaféresis (procedimiento de purificación de sangre).
